遺伝情報用語説明

基本的な遺伝情報の用語について説明します。

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基礎用語説明

用語 情報
遺伝
: Heredity
遺伝子検査項目親の生物学的特徴(遺伝形質)が子孫に受け継がれる現象を言います。すべての生物は親からの遺伝形質を受け継ぎ、子が親に似て生まれてくることも遺伝による現象です。
遺伝子
: Gene
遺伝子検査項目遺伝子とは遺伝形質の基本単位を指します。人間は約2万の遺伝子を持っており、遺伝子には生命体を構成し、維持するために必要な情報が含まれています。
ゲノム
: Genome
遺伝子検査項目ゲノム(Genome、遺伝子型)とは、遺伝子(Gene)と染色体(ome)という合成語で生命体の遺伝情報の総計を意味します。
DNA
: DNA
遺伝子検査項目 DNAとはデオキシリボ核酸(Deoxyribonucleic acid)の略字で、生物の様々な遺伝情報が含まれている物質です。人間は約30対のDNA配列を持っており、DNAは4種類の塩基(アデニン[A]、シトシン[C]、グアニン[G]、チミン[T])で構成されています。
染色体
: Chromosome
遺伝子検査項目人間は22対の常染色体(autosomal chromosome)と1対の性染色体(sex chromosome)からなる合計23対の染色体を持っています。 1対の性染色体の構成により、性別が決定され、この構成がXXである場合女性、XYの場合、男性になります。
対立因子
: Allele
遺伝子検査項目親(精子、卵子)から受け継いだ1対の染色体上の同じ位置(相同)に存在する遺伝子を指します。
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遺伝的要素

SNP(Single Nucleotide Polymorphism)は人間の塩基配列変異(塩基対の違い)の中で最も一般的です。SNPは人間の遺伝子型に1200万個以上存在し、個々の外見、肌の色、疾病感受性などの形質の差を表す最も重要な要因として知られています。病気に関連するSNPの違いを見つける研究で個人の病気予測、オーダーメード治療法などを開発しています。
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遺伝子型 & 表現型

  • GENOTYPE

  • PHENOTYPE

遺伝子型(Genotype)は生物の形質を示す遺伝子の組み合わせを記号で表現したものです。
表現型(Phenotype)は遺伝子型の組み合わせの結果により表出する形質を指します。
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危険要素 & 良好要素

  • REFFERENCE ALLELE &
    ALTERNATIVE ALLELE

上記のSNP(一塩基多型、遺伝的要素)で表現型に影響がない基本形(Reference allele)と、変異型(Alternative allele)を分かりやすく表現したものであり、変異型の場合、表現型に特定の違いを持つようになります。レポートではこの“危険要素”が発見された場合、色を変えて一目で分かるように表現しました。

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