유전정보 용어 설명

기초 유전정보 용어들에 대해 설명해 드립니다.

01

기초 용어 설명

용어 설명
유전
: Heredity
부모의 생물학적 특징(유전형질)이 자손에게 전달되는 현상을 말합니다. 모든 생물은 부모로부터 유전형질을 물려받으며,
자식이 부모를 닮아 태어나는 것도 유전에 의한 현상입니다.
유전자
: Gene
유전자란 유전형질의 기본 단위를 말합니다. 인간은 약 2만개의 유전자를 가지고 있으며, 유전자에는 생명체를 구성하고 유지하는데 필요한 정보가 담겨있습니다.
게놈
: Genome
게놈(Genome, 유전체)이란, 유전자(Gene)와 전체(ome)라는 단어의 합성어로 한 생명체의 유전정보의 총합을 의미합니다.
디엔에이
: DNA
DNA란, 데옥시리보 핵산(Deoxyribonucleic acid)의 영문 약자로, 생물의 다양한 유전정보를 담고있는 물질입니다. 인간은 약
30억쌍의 DNA 서열을 가지고 있으며, DNA는 네 종류의 염기(아데닌[A], 시토신[C], 구아닌[G], 티민[T])로 이루어져 있습니다.
염색체
: Chromosome
인간은 22쌍의 상염색체(autosomal chromosome)와 1쌍의 성염색체(sex chromosome)로 이루어진 총 23쌍의 염색체를
가집니다. 1쌍의 성염색체의 구성으로 인해 성별이 결정되며, 이 구성이 XX일 경우 여성, XY일 경우 남성이 됩니다.
대립인자
: Allele
부모(정자,난자)에서 받은 한 쌍의 염색체 상의 같은 위치(상동)에 존재하는 유전자를 말합니다.
02

유전 요소 : 스닙 (단일염기다형성)

SNP(Single Nucleotide Polymorphism, 단일염기다형성)은 우리말로
'스닙'이라고 불리며, 인간의 염기서열 변이(염기쌍의 차이) 중 가장
흔합니다. SNP는 인간 유전체에 1200만개 이상 존재하며 개인간
의 생김새, 피부색, 질병 감수성 등의 형질 차이를 나타내는 가장
중요한 요인으로 알려져 있습니다. 질병과 관련된 SNP의 차이를
찾는 연구로 개인간의 질병 예측, 맞춤 치료법 등을 개발하고 있습니다.
03

유전형 & 표현형

  • GENOTYPE

  • PHENOTYPE

유전형(Genotype)은 생물의 형질을 나타내는
유전자 조합을 기호로 표현한 것입니다.

표현형(Phenotype)은 유전형의 조합 결과로 인해
겉으로 나타나는 형질을 말합니다.
04

위험요소 & 양호요소

  • REFFERENCE ALLELE &
    ALTERNATIVE ALLELE

위에서 설명한 SNP(단일염기다형성, 유전요소)에서 표현형에
영향이 없는 기본형(Reference allele)과,
변이형(Alternative allele)을 알기 쉽게 표현한 것이며,
변이형을 가질 시 표현형에 특정한 차이를 가지게 됩니다.
리포트에서는 이 ‘위험요소’가 발견된 경우 색상을 달리하여
한눈에 볼 수 있게 표현하였습니다.

(주)클리노믹스

44919 울산광역시 울주군 언양읍 유니스트길 50,
114동 8층 806-6호 (울산과학기술원)

T. +82(0)31-526-1321     E. info@clinomics.com
사업자등록번호 135-86-16587
대표이사 김병철
www.clinomics.com